Neuromuskulaarsete haiguste registrid

• Aprill 20, 2024

Loodud on haiguste registrid, et aidata teadlasi, kes otsivad kvalifitseeritud isikuid uurimisprotokollide subjektidena osalemiseks. Selliseid uuringuid on vaja neuromuskulaarse haiguse diagnoosimise ja raviga seotud teadmiste täiendamiseks. Neuromuskulaarse haiguse spetsiifilisse registrisse registreerimine aitab indiviididel olla teadlik konkreetse haiguse või haigusseisundi kliinilistest uuringutest ning mõned registrid pakuvad ka registreerunud isikutele haiguspõhist teavet.

USA riikliku terviseinstituudi asutatud Põhja-Ameerika mitokondrite haiguste konsortsium, mis on osa haruldaste kliiniliste haiguste uuringute võrgustikust, kogub teavet mitokondriaalset haigust diagnoosinud inimeste ja nende pereliikmete kohta. Sellesse andmebaasi kantud kasutajad peavad registreeruma RCDRN-is (veebisaidi aadressi leiate ülalpool) ja olema nõus reisima igasse osalevasse keskusesse iga-aastaseks külastuseks, mille nimekirja leiate aadressilt //rarediseasesnetwork.epi.usf .edu / NAMDC / keskused / indeks.htm.

Hiljuti on välja kuulutatud paar uut neuromuskulaarse haigusega seotud uuringuregistrit. Beckeri lihasdüstroofia (BMD) all kannatavad isikud võivad nüüd registreeruda uuringuregistris, mis on seotud follistatiini geeniülekande uuringuga Üleriigilises lastehaiglas Columbuses Ohios. Teadlased on viinud läbi kliinilisi uuringuid, mis käsitlevad ravi (sealhulgas geeniülekandevalgu follistatiini süstimist reide) ohutust isikutele, kellel on BMD ja juhuslik inklusioonkeha müosiit. Lisateavet registri ning selle ja muude uuringute kohta leiate haigla veebisaidilt: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Sanfordis on haruldaste haiguste koordineerimise (CoRDS) kaudu avatud register ataksia, sealhulgas Friedreichi ataksia all kannatavatele inimestele. Abikõlblikud isikud saavad lisateavet saidil //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

Lisateavet ja täiendavaid registreid leiate allpool viidatud artiklist Teadusuuringute registrid ja neuromuskulaarsed haigused.

Ressursid

Madsen, A., (2013). Ataxia register on registreerumiseks avatud. Quest. Välja otsitud aadressilt //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Uurimisregistrid ja neuromuskulaarsed haigused. Välja otsitud lehel //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp, 8.8.13.

Reijonen, J., (2012). Haruldaste kliiniliste haiguste uurimisvõrgustik. Välja otsitud lehel //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp, 8.8.13.

Wahl, M., (2013). BMD: osalejad, kes otsitakse registrit, mis on seotud geeniülekande prooviversiooniga. Quest. Välja otsitud aadressilt //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true 8.8.13.

Wahl, M., (2012). Mitokondriaalsete haiguste register otsib osalejaid. Quest. Välja otsitud aadressilt //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-partnersals on 8/8/13.

Video Juhiseid: Riigikogu istung, 19. detsember 2019 (Aprill 2024).