Geneetiliste häirete käsitlemine - lihasdüstroofia pere lugu

• Mai 5, 2024

Geneetiliste häirete käsitlemisel - mitokondrite haiguste perekonna lugu, rääkisin Susan Zelenkot ja tema perekonnast ning kuidas ta leppis kokku tütre mitokondriaalse haiguse diagnoosimisega. Susan leidis olemasolevas organisatsioonis niši, kuid mõned pered, kelle lastel on geneetilisi häireid, valivad teistsuguse toetamistee, kuna vajalikud ressursid lihtsalt pole nende piirkonnas. See on olukord, millesse sattus Christine McSherry, kui tema keskmisel pojal Jettil diagnoositi 5-aastaselt Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD).

Christine McSherry on registreeritud õde, naine ja ema viiele lapsele vanuses 9–13, kaks tüdrukut ülaosas ja kolm poissi all. Jett tundus olevat just nagu tema vennad, välja arvatud isa, kes märkis, et ta ei jooksnud samamoodi nagu teised lapsed ja tema vasikalihased tundusid olevat väga tugevad. Jett 5-aastasel kontrollimisel ei saanud Jett varvasid puudutada ja pidi põlvesendist tõusmiseks kasutama käsi, mis on lihasdüstroofia tunnusmärk, mida nimetatakse Goweri märgiks. Silmapilguga seisis McSherry pere ootamatult silmitsi spetsialistide maailma ja progresseeruva häirega, mis võib lõpuks saatuslikuks saada.

Christine ihkas teavet, kuid tal oli keeruline seda leida ja ta ei suutnud oma kogukonnas leida liiga palju tugiressursse. "Jumal tänatud Interneti eest", mainis ta mulle. Interneti kaudu sai Christine suhelda mitte ainult mõnede populaarsemate DMD-uuringutega maailmas, vaid ka teiste vanematega, kes jagasid temaga oma kogemusi ja teavet. See oli tolmu puhastamise algus ja uue sihtasutuse Jett Foundation juured. Christine ütles mulle: „Ma ei lase teistel Bostoni peredel rattaid keerutada. Iga pere peab mõistma, et kui nende lapsel on suur diagnoos, peavad nad olema oma lapse kaitsjad ja tegema kodutööd. Peate alati küsima, mida ma veel teha saan?

Praeguseks on Jett Foundation kogunud ligi 2 miljonit dollarit. Christine veedab oma aja meditsiiniekspertide ja teiste vanematega vesteldes. Tema eesmärk on hõlbustada teistel peredel teabe saamist, mida ta tegelikult jahtima pidi. Praegu aitab ta välja töötada DMD-peredele mõeldud raamat, mis võimaldab neil korraldada meditsiinilist teavet ja pakkuda neile küsimusi, mida arsti visiitidel küsida, kui nende poja olukord edeneb. Lisaks propageerimisele ja teavitustööle loodab Christine kasutada sihtasutuse raha ka DMD teenuste laiendamiseks Bostoni haiglates. “Rahakõnelused ja teadustöö vajavad raha”.

Laste nagu Jett ja Martha armuandmine on ere meeldetuletus sellest, mis on elus tõeliselt oluline. Tahaksin mõelda, kui oleksin oma lapsega sarnases olukorras, oleksin ½ Christine ja Susani armu ja vastupidavust. Ja nüüd ma tean, kellele helistada. Arvan, et see viib meid kõik sammu ette sinna, kust sai alguse Christine'i ja Susani lugu - mis on pärand, mille üle mõlemad on uhkemad.

Video Juhiseid: Обсессивно-компульсивное расстройство,ОКР. Причины, проявления, терапия (Mai 2024).