Mosaiigi ja translokatsiooni Downi sündroom

• Aprill 26, 2024

Kui emale öeldakse, et tema vastsündinud pojal või tütrel võib olla Downi sündroom, kavandatakse diagnoosi kinnitamiseks kromosoomi test.

Umbes 5% peredest saab teada, et nende lapsel puudub aiasort Trisomy 21; neil on üks kahest variatsioonist - translokatsioon või mosaiiklus.

Neljal või viiel protsendil Downi sündroomiga diagnoositud lastest on üks kahest translokatsiooni sordist, kus täiendav 21. kromosoom on katki läinud ja kinnitunud teise kromosoomi. Translokatsiooni Downi sündroomiga lapsed võisid haigusseisundi pärandada mõjutamata vanemalt. Mosaiitsis pole kõigil rakkudel Trisomy 21.

Paljud Down'i sündroomi tüüpi mosaiik- või translokatsioonitüüpi lastega pered otsivad teavet ja tuge Downi sündroomi propageerivatelt organisatsioonidelt või vanemate tugigruppidelt, kes muidugi tervitavad igasuguse Downi sündroomiga laste peresid.

Mõned perekonnad, kelle lastel on DS-i mosaiikversioon, on hakanud üsna huvitatud kõikidest erinevustest, mida nende laste ja nende vahel, kellele on tüüpilisem Trisomy 21 tüüp, täheldatud, samuti mosaiikimist põdevate laste omavahelistest erinevustest.

1990. aastate keskel avaldas Virginia Rahvaste Ühenduse ülikooli inimgeneetika osakonna dr Colleen Jackson-Cook brošüüri, milles käsitleti Mosaic Downi sündroomiga laste käimasoleva uuringu tulemusi, milles käsitletakse paljude vanemate ja meditsiinitöötajate küsimusi ning arutatakse muud huvipakkuvad küsimused.

Seda voldikut saab küsida VCU DHG osakonnast ja see on ka veebis aadressil //www.mosaicdownsyndrome.com.

Kuna uuringud jätkuvad, võib värskendatud teave olla saadaval. Brošüür sisaldab ka põhiteavet Downi sündroomi kohta, millest oleks abi meditsiinitöötajatele, õpetajatele, laiendatud perele ja sõpradele.

Sirvige kohalikus raamatupoes, avalikus raamatukogus või veebipoes uut teavet Downi sündroomi kohta, näiteks: Downi sündroom - esimese 18 kuu DVD ja Downi sündroomiga laste lugemise õpetamine.

Mosaic Downi sündroom - teave ja uuringud
//www.mosaicdownsyndrome.com

Dr Len Leshini suurepärase essee Mosaic Downi sündroomi kohta leiate aadressilt
//www.ds-health.com

Riiklik sünnieelse ja postnataalse Downi sündroomi ressursside keskus
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

USA Downi sündroomi organisatsioonid:

Riiklik Downi sündroomi selts

Riiklik Downi sündroomi kongress

Cape Cod Times
"Me peame Ameerikat nägema Connor Giffordi pilgu läbi"
Ajalugu Buff koos Mosaic Downi sündroomiga

NPR-i saade "See Ameerika elu" 10. septembril 2008
Leiutatud ema
Intervjuu (2006) Anton Sosnoski ja Tim Colvini emadega, kellel on mosaiik Downi sündroom

Allisonil on Mosaic Downi sündroom
Kolledži kavandamine, R-sõnaga tegelemine, madalad ootused, EF-i väljakutsed

Geneetiline topeltvõtt
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Video Juhiseid: Mosaiigi töötoad Sadala ja Torma noortetoas (märts 2016) (Aprill 2024).