Vastsündinud sõeluuring ja Pompe'i haiguse värskendamine

• Mai 13, 2024

USA-s ja paljudes teistes riikides skriinitakse vastsündinud lapsi enne haiglast lahkumist mitmete haigusseisundite suhtes. USA vastsündinute ja laste pärilike häirete nõuandekomitee (DACHDNC) annab riigi tasandil soovitusi selle kohta, milliseid haigusi tavaliselt roojatakse, kuid milliseid haigusi tegelikult skriinitakse. DACHDNC soovitab praegu vastsündinuid ühtlaselt testida 31 tuuma ja 26 sekundaarse häire suhtes.

2013. aasta jooksul on kaalutud neuromuskulaarse haiguse Pompe tõve, tuntud ka kui happelise maltaasi defitsiit, lisamist soovitatud sõeluuringu paneeli. 2013. aasta jaanuari ja veebruari koosolekutel otsustas komisjon mitte soovitada Pompe tõve lisamist soovitatud sõelumispaneeli. Viidatud põhjused osutasid vajadusele paremate skriiningtestide ja diagnoosimise standardimise meetodite järele. Teiste põhjuste hulka kuulus vajadus täiustatud uuringute järele kulutõhususe ning hiljuti algava Pompe'i haiguse diagnoosimise kulude ja tulude osas imikueas. Kirjas märgiti selle haiguse kaalumise olulisust ja võimalust tulevikus seda paneeli lisada.

Vastsündinute ja laste pärilike häiretega seotud nõuandekomitee nõuandekomitee 2013. aasta mai koosolekul soovitas komitee siiski lisada Pompe tõbi soovitatud ühtsesse sõelumiskomisjoni. Viidatud põhjused hõlmasid olulist kasu Pompe haiguse varaseks tuvastamiseks, sealhulgas varasemaks diagnoosimiseks ja raviks ning haiguse edasisteks uuringuteks. Pompe tõbi on DACHDNC veebisaidil nüüd loetletud jaotises „Käimasolevad tingimused” ½.

Ressursid:

DACHDNC veebisait, (2013). Välja otsitud aadressil //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html, 27. september 2013.

MDA veebisait, (n.d.). Pompe tõve korral soovitatav vastsündinu sõeluuring. Välja otsitud //mda.org/quest/newborn-screening-recomposed-pompe-disease kohta 27. septembril 2013.

MDA veebisait, (n.d.). Pompe Dises, DMD: ettepanek vastsündinute skriinimiseks. Välja otsitud andmebaasist //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed on 27/13/13.

Komitee Pompe tõve kiri (n.d.) ja komitee Pompe tõve kiri (2013). Kättesaadav DACHDNC veebisaidil aadressil //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe allalaaditava pdf-failina. Allalaaditud 27. septembril 2013.

Video Juhiseid: Panorama test Loote Ultrahelikekuses (Mai 2024).