Uurimisregistrid ja neuromuskulaarsed haigused

• Mai 4, 2024

Neuromuskulaarse haiguse spetsiifilisse registrisse kandmine aitab inimestel saada teavet konkreetse haiguse või haigusseisundi kliinilistest uuringutest. Haigusregistrid aitavad ka teadlastel, kes otsivad kvalifitseeritud isikuid uurimisprotokollides osalemiseks.

USA-s sisaldab haruldaste kliiniliste haiguste uuringute võrk (RCDRN) kontaktregistrit mitokondriaalse haigusega, päriliku neuropaatia, sealhulgas Charcot Marie Tooth 'tõve, episoodilise ataksia, mittedüstroofsete müotooniliste häirete ja lüsosomaalse säilitushaiguse, sealhulgas Pompe tõvega inimestel. Hiljuti ühines CMT Põhja-Ameerika andmebaas RCDRN-is neuropaatiate konsortsiumiga. RCDRN-i veebisaidile pääseb juurde aadressil: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Riiklik ALS-register alustas teabe kogumist USA-s elavate ALS-iga isikute kohta 2010. aastal. Seda registrit rahastab USA valitsus. Eesmärkide hulka kuulub kindlaksmääramine, kui palju uusi ALS-i juhtumeid igal aastal diagnoositakse (haiguse esinemissagedus) ja kui palju inimesi praegusel ajal ALS-iga elab (haiguse levimus), samuti ALS-i riskifaktorite parema mõistmise omandamine. Lisateavet leiate registri kohta nende veebisaidilt: //wwwn.cdc.gov/als/.

Lihasdüstroofia ühing käivitas hiljuti uue andmebaasi, mis keskendub inimestele, kellel on Duchenne'i lihasdüstroofia, amüotroofiline lateraalskleroos ja lülisamba lihasdüstroofia, ning laiendab selle registri aja jooksul ka muid haigusi. Registrisse kogutakse teavet vabatahtlikult MDA kliinikute kaudu.

Allpool on loetletud veel mõned neuromuskulaarse haigusega inimeste registrid ja nende veebiaadressid:

Austraalia neuromuskulaarsete häirete register //nmdregistry.com.au/

Belgia neuro-lihashaiguste register //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Oregoni tervise- ja teadusülikooli ajuinstituut ALS ja neuromuskulaarsete haiguste keskus //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Kanada neuromuskulaarsete haiguste register //www.cndr.org/

CMT Põhja-Ameerika andmebaas //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

Uus-Meremaa neuromuskulaarsete haiguste register //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Treat-NMD neuromuskulaarne võrgustik (London, Inglismaa) //www.researchrom.com/

Ressursid

Davidson, M., (2011). CMT kliiniliste uuringute võrgustiku pakkumine. Quest, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Tagastatud 12.12.2012.

Reijonen, J., (2012). Haruldaste kliiniliste haiguste uurimisvõrgustik. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Toetatud 12.12.14.

Wolff, J., (2012). MDA käivitas kliinilise neuromuskulaarsete haiguste registri. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuscular-disease-registry. Toetatud 12.12.14.