Neurofibromatoos

• Aprill 27, 2024

Ühel umbes 500 lapsel tekivad kasvajad ja 20% neist kasvajatest on põhjustatud ühest kolmest neurofibromatoosi tüübist - geneetilistest häiretest, mis põhjustavad kasvajate kasvamist närvide ääres, mõjutades ka luid ja nahka. Ehkki seotud tingimusi ja probleeme on palju, on inimesel ebaharilik kogeda loendis rohkem kui väheseid.
Üks kolmest kuni neljast tuhandest sündimisest oli kõige tavalisem tüüp algselt tuntud kui von Recklinghausen NF ja seda nimetatakse nüüd neurofibromatoosiks 1 (NF1) või perifeerseks NF-iks, moodustades umbes 90% juhtudest. Neurofibromatoos 2 (NF2), mis juhtub ühel umbes 25 000 sünnist, on tuntud ka kui kahepoolne akustiline NF (BAN), kuna kasvajad mõjutavad tavaliselt kuulmisnärve, kuulmist ja tasakaalu. NF1 põhjustav geen tuvastati 1990. aastal; NF 2 geen tuvastati 1993. aastal. Äsja tunnustatud väga haruldane neurofibromatoosi vorm, mida nimetatakse Schwannomatoosiks, esineb ühel umbes 40 000 inimesel. Esimene Schwannomatoosi geen avastati 2008. aastal. Need on kolm erinevat geeni ja kolm erinevat seisundit.
Selles, millal ja kuidas NF1 üksikisikut mõjutab, on väga palju erinevusi. Ligikaudu kaks kolmandikku NF1-ga haigetest on kergelt mõjutatud ja neil on vähe kergeid või ravitavaid terviseprobleeme; neid ei pruugita diagnoosida enne teismeliste ega täiskasvanute aastat. Ainus sümptom võib olla naha helepruunid laigud. Tõsised tüsistused on haruldased ja enamik NF1-ga inimesi elab pikka ja suhteliselt tervislikku elu.
Mõnel, kellel on NF1, on tõsiseid terviseprobleeme, mis muudavad igapäevase elu juba varasest lapsepõlvest raskemaks, ülejäänud saavad kogemusi kuskil vahepeal. Neurofibromatoosi põhjustab geeni spontaanne mutatsioon umbes pool ajast, vastasel juhul läheb geen edasi vanema poolt.
Kui teie lapsel, lapsel või teismelisel on hiljuti diagnoositud neurofibromatoos, võivad olla kohalikud tugirühmad ja meditsiinitöötajad, kes pakuvad teie lapsele ja perekonnale ajakohast teavet, ressursse ja tuge.
Propageerimisele ja uurimistööle pühendunud riiklikel organisatsioonidel on veebitoe rühmad ja veebilehed kogu Ameerika Ühendriikides ja kogu maailmas.

Sirvige oma kohalikus raamatukogus või veebimüügis selliseid raamatuid nagu Neurofibromatoos: Kristi Hopkinsi käsiraamat patsientidele, peredele ja tervishoiutöötajatele või neurofibromatoosiga õitsengule

Leidke Laste kasvajate fondi Facebooki tugirühmad
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatoos, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Ilu Mark Nation - teadlikkuse tõstmine
Ravitud neurofibromatoos
//beautymarknation.org/about/
Üks esimesi imiku neurofibromatoosi (tüüp 1) märke on café au lait sünnimärgid. Need on kahjutud ja sageli nimetatakse neid lihtsalt ilumärkideks, kuid tegelikult on need geneetilise seisundi tunnusjooned, mis võivad olla kurnavad, moonutavad ja surmavad.

UK: Kasvajate laste organisatsioon
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Sirvige oma kohalikus raamatukogus või veebimüügis selliseid raamatuid nagu Neurofibromatoos: Kristi Hopkinsi käsiraamat patsientidele, peredele ja tervishoiutöötajatele või neurofibromatoosiga õitsengule

Video Juhiseid: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Aprill 2024).