Pompe'i tõbi

• Mai 4, 2024

Pompe tõbi, tuntud ka kui happe maltaasi defitsiit või II tüüpi glükogeeni säilitushaigus, on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis vähendab või välistab alfa-glükosidaasi (GAA) ensüümi tootmist, mis vastutab keha talletatud suhkruvormi lagundamise eest. glükogeenina. Väidetavalt mõjutab see maailmas vaid viit kuni kümme tuhat inimest, kvalifitseerides seda harvaesineva haiguse või haigusena. Glükogeeni kogunemine kehas, eriti südame- ja skeletilihastes, varajases lapseea Pompe tõves võib põhjustada surmavaid südame- või hingamisteede tüsistusi enne lapse esimest sünnipäeva.

Rahvusvahelise Pompe Assotsiatsiooni andmetel hõlmavad esimeste elukuude sümptomeid toitumisprobleemid, kehv kehakaalu tõus, lihasnõrkus, flopius, pea mahajäämus, suurenenud keeled ja südamed, hingamisraskused ja kopsuinfektsioonid. GAA osalise defitsiidi tõttu hilja alguse saanud Pompe'i sümptomiteks on lihasnõrkus, mis progresseerub hingamisteede nõrkuseks ja võib mitme aasta pärast põhjustada hingamispuudulikkuse surma. Kui seda diagnoositakse vereanalüüsi või geneetilise sõeluuringu abil, võivad teised pereliikmed pöörduda geenispetsialisti poole. Infantiilse algusega patsientidega läbiviidud kliinilistes uuringutes tehtud ensüümsendusravi aitab vähendada südame suurust, säilitada normaalset südamefunktsiooni, parandada lihaste funktsiooni, toonust ja tugevust ning vähendada glükogeeni kogunemist. Käimasolevad raviuuringud hõlmavad ensüümide asendusravi, geeniteraapia ja mõne muu kui farmakoloogiliste chaperoonide parandamist.

Kui teie armastatud lapsel, teismelisel või noorel täiskasvanul on diagnoositud Pompe tõbi, leiate teavet, ressursse ja tuge linkidelt Pereküla veebisaidilt

Pereküla - glükogeeni säilitushaigused
//www.perekonnavilla.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA kiitis heaks uue ravimi Pompe'i tõve raviks - Alglükosidaas Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Sirvige oma kohalikus raamatupoes, avalikus raamatukogus või veebimüügis ressursse peredele, kellel on raskusi haruldaste haiguste või haiguste hooldamise ja raviga, või lasteraamatutest, nagu Franklin läheb haiglasse, mis võivad olla vendadele, õdedele ja nõbudele rahustavad samuti mõjutatud laps.

Küsides rohkem meditsiinitöötajatelt

Video Juhiseid: Kroonilised haigused ja füüsiline aktiivsus (Mai 2024).