Viljastumiseelne geneetiline testimine

• Mai 2, 2024

Arvan, et kõik teavad, et amnotsenteesi või koorioni-villuse proovide võtmise abil saate testida beebi geneetilisi probleeme. Kuid on olemas mõned geneetilised testid, mida saab teha emale ja isale enne viljastumist. Mõningaid häireid võib üks vanem edasi anda, teised aga nõuavad, et mõlemad vanemad kannaksid geeni.

Käisin enne rasedaks jäämist geenitestidel, sest mul on õde, kes on sügavalt vaimselt alaarenenud. 80% -l alaarenenud inimestest puuduvad alaarengu geneetilised markerid, kuid arst soovitas testida, kuna küsisin, kas ma võiksin olla kandja millelegi, mis põhjustab alaarengut.

Kõige levinum geneetilise alaarengu põhjus on habras X. Kuna tüdrukutel on sündinud kaks X-kromosoomi, on nad tavaliselt vähem tõsiselt mõjutatud, kuna neil on üks normaalne X ja üks ebanormaalne X. Poistel on aga üks X- ja Y-kromosoom, seega neid mõjutab Fragile X ilmselt rohkem, kuna nende X pole normaalne. Naised võivad olla kandjad ja ei tea seda. 260-st naisest üks on vedaja.

Veel üks haigus, mida saab tuvastada vanemate geneetilise testimisega, on tsüstiline fibroos. Tsüstilise fibroosiga lapse saamiseks peavad mõlemad vanemad olema kandjad.

Viimane haigus, mida mul enne rasedust testiti, oli seljaaju lihaste atroofia, millest ma polnud kunagi varem kuulnud. Ilmselt on need inimesed vaimselt normaalsed, kuid nad kaotavad võime oma lihaste liigutusi kontrollida. Mõnikord juhtub see enne 2-aastaseks saamist, kuid mõnel inimesel pole sümptomeid enne, kui nad on täiskasvanud.

Las ma ütlen teile, geneetilise nõustaja juures istumine on väga hirmutav. Ehkki ma polnud veel rase, olin tulemuste saamiseks natuke närvis. Mis oleks, kui ma oleksin Fragile X operaator? Siis võiksid mu pojad olla tõsiselt alaarenenud ja tütred võiksid olla kergelt alaarenenud või vähemalt kandjad. Ma ei olnud tsüstilise fibroosi pärast liiga mures, kuna kellelgi mu perekonnast seda pole, ja sama on ka seljaaju lihaste atroofiaga.

Kui teie peres on pärilikke haigusi, tasub ehk teada saada, kas kannate geene enne rasedaks jäämist, mitte ei saa seda üllatust, kui olete. See annab teile aega mõelda nende geenide edasikandumise riskide üle. Mõni paar, kes on mõne haiguse kandja, valib geenide edasiandmise asemel doonorsperma või doonorimuna. Arvan, et teave võib anda teile valikuid, kui teil neid vaja on.

Video Juhiseid: Artificial Intelligence & Personhood: Crash Course Philosophy #23 (Mai 2024).