Mis on seljaaju lihaste atroofia?

• Aprill 29, 2024

Lülisamba lihaste atroofia (SMA) viitab haiguste rühmale, mis mõjutavad seljaaju motoorset neuronit ja ajutüve. Need kriitiliselt olulised rakud vastutavad lihaste rakkudele elektriliste ja keemiliste teadete edastamise eest. Ilma motoorsete neuronite nõuetekohase sisendita ei saa lihasrakud korralikult töötada. Lihasrakud muutuvad seetõttu palju väiksemaks (atroofia) ja tekitavad lihasnõrkuse sümptomeid. Motoneuronit mõjutavaid haigusi on kümneid.

Aju varre ja seljaaju motoorsete neuronite (neid nimetatakse ka eesmisteks sarverakkudeks) degeneratsioon ja surm põhjustab neelamis-, hingamis- ja jäsemete lihaste nõrkust. See haigus vaevab imikuid, lapsi ja täiskasvanuid kogu maailmas. Arvatakse, et lülisamba lihase atroofia toimub ühe-kuu-6000-st ühe-20 000-st sündimisest. Edusammud selle häire geneetika mõistmisel kinnitavad, et enamik SMA-ga vaevatud lapsi ja täiskasvanuid on selle häire pärinud, saades ühe geeni nii emalt kui isalt.

Lülisamba lihaste atroofia geeni kannab üks 40-st kuni üks 80-st mehest ja naisest. Kui mõlemad vanemad kannavad geeni, on tõenäosus, et mõni nende laps avaldab SMA-d 25%. Vaatamata asjaolule, et SMA-d kirjeldati mitu aastakümmet tagasi, on patsientide, vanemate ja arstide seas endiselt palju segadust selle haiguse all kannatavatele inimestele osutatava diagnoosi, ravi ja geneetilise nõustamise osas.

Mõnele neist küsimustele on vastused jõudnud molekulaargeneetika teaduse arengus. Nüüd teame, et SMA levinud vormid on viiendas kromosoomis asuva geeni muutuse tagajärg. Isegi kui me nimetame "erinevat tüüpi SMA-sid", on enamik neist geenis toimunud mitmete muutuste (mutatsioonide) tagajärg, mis vastutavad eesmise sarvrakkude degeneratsiooni või enneaegse surma eest. Sobiva ravi suunamiseks on endiselt kasulik mõelda mitme erineva tüüpi SMA-le, sõltuvalt sellest, kas haigus on raske või suhteliselt healoomuline.

Lülisamba lihaste atroofia jagatakse alatüüpideks, lähtudes sümptomite ilmnemise raskusest ja vanusest. Kolm tüüpi seda häiret mõjutavad lapsed enne ühe aasta vanust. Tüüp 0 on selgroo lihaste atroofia väga raske vorm, mis algab enne sündi. Tavaliselt on 0-tüübi algne tunnus loote vähenenud liikumine, mida esmakordselt märgatakse 30. kuni 36. rasedusnädalani. Pärast sündi näitavad vastsündinud vähe liikumist ja neil on raskusi neelamise ja hingamisega. I tüüpi lülisamba lihase atroofia (nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani haiguseks) on häire raske vorm, mis ilmneb sündides või esimestel elukuudel.

Tavaliselt on mõjutatud imikutel hingamis- ja neelamisraskusi ning nad ei suuda ilma toeta istuda. II tüüpi lülisamba lihase atroofiaga lastel areneb lihasnõrkus tavaliselt vanuses 6 kuni 12 kuud. II tüüpi lapsed saavad istuda ilma toeta, ehkki nad ei saa seista ega abita kõndida.

III tüüpi seljaaju lihaste atroofia (nimetatakse ka Kugelbergi-Welanderi haiguseks või juveniilseks tüübiks) on häire leebem vorm kui 0, I või II tüüp. Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves (vanemad kui esimesel aastal) ja varajases täiskasvanueas. III tüüpi seljaaju lihase atroofiaga isikud võivad abita seista ja kõndida, kuid tavaliselt kaotavad selle võime hiljem. Täiskasvanueas esineb kahte tüüpi seljaaju lihaste atroofiat, IV tüüpi ja Finkeli tüüpi. Tavaliselt ilmneb see pärast 30. eluaastat. Täiskasvanutel tekkiva seljaaju lihase atroofia sümptomid on tavaliselt kerged kuni mõõdukad ja hõlmavad lihasnõrkust, värinat ja tõmblemist.

Praktiliselt kõigil SMA juhtudel domineerib sümptomites lihasnõrkus. Näo, käte või jalgade tundlikkusega pole probleeme. Intellektuaalset kahjustust SMA-s tavaliselt ei esine. Tegelikult leiavad paljud arstid, et SMA-ga lapsed on ebaharilikult erksad, interaktiivsed ja sotsiaalselt andekad.

Video Juhiseid: Cure For Diabetes? 5 Revealing Facts Your Doctor Has Missed (Aprill 2024).