Friedreichi ataksia

• Aprill 28, 2024

Friedreichi ataksia (FA) viitab neuromuskulaarse haiguse vormile, mille peamine sümptom on ataksia. Samuti võivad tekkida luude ebakorrapärasused, kusepõie kontrolli ja meeleelundite probleemid. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1863. aastal Nikolaus Friedreich.

Mõiste ataksia "Võimetus koordineerida pea, pagasiruumi ja / või jäsemeid hõlmavaid lihaste vabatahtlikke liikumisi, mis mõjutavad liikumist ja tasakaalu. Ataksia võib mõjutada ka kõnet ja / või silmade liikumist.

Väikeaju, selgroo ja perifeerse närvisüsteemi kahjustus põhjustab Friedreichi ataksia sümptomeid. Esimesteks sümptomiteks on kõndimise kooskõlastamatus, tasakaaluprobleemid ja hägune kõne. Need sümptomid süvenevad haiguse progresseerumisel. Aja jooksul mõjutab see ka käte ja käte peenmotoorikat, kahjustades selliseid võimeid nagu enese kirjutamine ja toitmine.

Aja jooksul arenevad selgroo (kyphoscoliosis) ja jalgade (pes cavus / kõrged kaared) luude ebakorrapärasused. Haiguse hilisemas staadiumis tekivad umbes pooltel FA-ga inimestel probleemid põie kontrolliga. Umbes kümnel protsendil FA-ga inimestest tekivad kuulmis- ja / või nägemisprobleemid (mõjutavad nägemisteravust või värvinägemist). Friedreichi ataksia võib põhjustada ka tõsiste südameraskuste (kardiomüopaatia) arengut, mis mõjutavad eluiga. Diabeet esineb sageli koos FA-ga.

FA on põhjustatud geeni Frataxini geeni häirest. Friedreichi ataksia on päritav retsessiivse tunnusena: haigestunud inimene pärib defektse geeni koopia mõlemalt vanemalt. Ligikaudu sajast inimesest inimesel on muudetud Frataxini geenid ja nad on seetõttu (sageli teadmatult) selle tunnuse kandjad. Ligikaudu üks 20 000–50 000 inimesest mõjutab Friedreichi ataksia. FA ilmneb tavaliselt (kuid mitte alati) vanuses 5–25.

Friedreichi ataksia diagnoosimisel võetakse aluseks isiku ja perekonna haiguslugu ning neuroloogiline hinnang. Muude võimalike häirete välistamiseks tehakse aju MRT ja vereanalüüsid. Friedreichi ataksia korral on saadaval geneetiline testimine.

Alles hiljuti keskendus ravi FA mitmesugustele sümptomitele. Jalade või selgroo ebakorrapärasuse parandamiseks võib kasutada kirurgilisi protseduure. Abiks võib olla ka füsioteraapia. Friedreichi ataksia põhjuste ja ravi uurimine on olnud aktiivne. Hiljuti on teadlased võtnud FA võimalike meditsiiniliste ravimeetodite sihtrühmaks geeniteraapia, CoQ10, E-vitamiini, idebenooni ja frataksiini.

Ressursid:
Friedreichi Ataxia Research Alliance'i veebisait, (2013). //www.curefa.org/. Tagastatud 20.4.2013.

MedlinePlus, (2012). Friedreichi ataksia. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Tagastatud 20.4.2013.

Lihasdüstroofia ühing, (2009). Faktid Friedreichi ataksia kohta. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Tagastatud 20.4.2013.

Riiklik Ataxia Fond, (n.d.). Ataksia diagnoosimine. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Tagastatud 20.4.2013.

Riiklik Ataxia Fond, (2011). Friedreichi ataksia. Teabeleht on alla laaditud saidilt //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Tagastatud 20.4.2013.

NIH, (2012). Ataksia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Välja otsitud4 / 20/13.

Video Juhiseid: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Aprill 2024).