MTHFR C677T ja raseduse katkemine

• Aprill 28, 2024

Kui teil on esinenud raseduse katkemist või korduvat raseduse katkemist, võib olla mõistlik küsida MTHFR-testi enne, kui kavatsete uuesti rasestuda. MTHFR geenil on kaks levinumat mutatsioonitüüpi ja see artikkel viitab MTHFR C677T (metüleentetrahüdrofolaadi redutseerimise) tüübile, mida tavaliselt seostatakse korduva raseduse katkemisega. MTHFR-geeni mutatsioon on kõige levinum geenimutatsioon, mis mõjutab vere hüübimismehhanisme negatiivselt. Mutatsioon mõjutab teadaolevalt umbes 5-10% (homosügootset) kaukaaslasi.

MTHFR-mutatsioonide esinemissagedus võib olla oluliselt suurem viljatutel naistel, eriti neil, kellel on korduvad kaotused. Kui teil on varem esinenud arteriaalset haigust, venoosse tromboosi või trombemboolia või koronaararteri haigust, võib muteerunud geeni kandmise oht olla suurem.

Võite kanda MTHFR geeni mutatsiooni ühe koopiana (mida nimetatakse heterosügootseks), mis on päritud ühelt vanemalt, või topeltkoopiana (nimetatakse homosügootseks), mis näitab, et üks koopia päriti mõlemalt vanemalt. Geenimutatsiooni topeltkoopia omamine põhjustab tõenäolisemalt raseduse katkemist, kuid mõnede ekspertide arvates on risk ka ühe eksemplariga naistel, ehkki ka madalamal tasemel.

MTHFR on oluline ensüüm, mis on kehas hädavajalik homotsüsteiiniks nimetatava mürgise aine töötlemiseks ja elimineerimiseks, mis on kehas kogunemise korral seotud korduva kaotuse, neuraaltoru defektide ja surnult sündimisega.

MTHFR-geeni mutatsiooniga inimesed ei metaboliseeri foolhapet korralikult ja seetõttu on ravi põhirõhk lisafolaadi suurtes annustes. Peale foolhappe; vitamiin B12 ja vitamiin B6 on olulised ka homotsüsteiini elimineerimisel ja kõik need sisalduvad retseptilisas Folgard RX 2.2, mida tavaliselt kirjutatakse MTHFR-positiivsetele naistele.

Folgard RX 2.2 annab 2,2 mg foolhapet, 25 mg B6-vitamiini ja 500 mcg B12-vitamiini ning seda võetakse kaks korda päevas. Naised, kellel on seedehäired, mis võivad imendumist mõjutada, võiksid kaaluda nende toitainete keelealust allikat, et tagada piisav tarbimine.

Kui teil on homosügootne (kahekordne) MTHFR-geeni mutatsioon, testitakse tõenäoliselt ka teie homotsüsteiini, kui see on kõrge, siis ekstra foolhape ja muud toitained langetavad selle taset sageli. Mõne eksperdi arvates tuleks homotsüsteiini raseduse ajal uuesti testida, kuna raseduse erinevad metaboolsed muutused võivad põhjustada kontrollimata taseme tõusu.

Kui esinevad homosügootsed mutatsioonid, määratakse hüübimisvastaseid ravimeid, nagu tavaliselt Lovenox kogu raseduse ajal või kuni 34. nädalani, raseduse katkemise ja raseduse komplikatsioonide vältimiseks. Paljude MTHFR-mutatsioonidega naiste jaoks on see Lovenoxi, foolhappe ja B-vitamiinide kombinatsioon võimaldanud neil katkestada korduvate kaotuste ahela ja saada täisajaga terve lapse.

See artikkel on ette nähtud ainult informatiivsel eesmärgil ega ole mõeldud meditsiiniliste nõuannete diagnoosimiseks või asendamiseks, mille osas peate konsulteerima vastava kvalifikatsiooniga arstiga.

Kas soovite, et sellised artiklid toimetatakse teie e-posti aadressile nädalas? Liituge viljatuse infolehega, see on tasuta ja saate tellimuse igal ajal lõpetada. Link on allpool

Video Juhiseid: Methylation Panel with Dr Ben Lynch, Dr Jess Armine, Dr Andrew Rostenberg and Shawn Bean (Aprill 2024).