Autismi geneetiliste ressursside vahetuses osalemine

• Mai 12, 2024

Pärast seda, kui mõlemal mu pojal diagnoositi autism 1998. ja 1999. aastal, registreerusime meie Autismi geneetiliste ressursside vahetus (AGRE), mis sel ajal asus Philadelphias. See on geenipank peredele, kellel on autismispektril diagnoositud rohkem kui üks pereliige. AGRE rahastatakse programmi Cure Autism Now (CAN) kaudu.

Mõlema organisatsiooni peakorter asub nüüd Californias Los Angeleses, kus me elame. Alustasin seda protsessi telefonikõnega ja siis tegin telefoniga intervjuud, et andmeid koguda. Iga autismi, aspergeri või PDD-ga pereliikme jaoks on olemas registreerimisküsimustik ja haiguslugude väljaandmisvormid.

Protsess sisaldab tarbimise hindamist, vereproovid väljaõppinud Plebotomisti poolt, bioloogilise vaatluse küsimustikku, AGRE perekonna ajaloo küsimustikku. KOKKU küsimustik on suunatud lapsevanema tähelepanekutele bioloogiliste ja käitumuslike sümptomite kohta.

Osalemisprotsess

Verearvestuses osalevad mõlemad vanemad. Kuna nende isa pole kunagi meie juures elanud, pidin ta käest küsima ja talle seda protsessi selgitama. See vere joonistamise kogemus polnud keeruline protsess. Ed oli eelmine Plebotomist KOKKU töötas ja töötas ka Los Angelese lastehaiglas ning seal oli väga kerge käia. Kui tema voodis pudelit joomas oli ta võimeline Matthewist verd võtma. Nicholas osutus rohkem traumeeritud ja vajas viigi jaoks oma mängukaru.

Programmis osalevad pered KOKKU Perekonna DNA on programmi abil kättesaadav kõigile teadlastele ja mitte ainult ühele teadlasele või ülikoolile. " AGRE perekonnaks saades on teil ajalooline ajalugu ja te annate ühe olulise panuse autismi ravi või ravi leidmiseks, mida igaüks, sealhulgas teadlased ise, teha saab. "

Esimene AGRE infoleht, Kuulates sind ilmus kevadel 1999. Ma saatsin Nicholase ja Matthewi pildid ühele neist infolehtedest juba aastatel 1999/2000. Nüüd saate lugeda infolehti veebis ja kohaldada ka.

Kõik intervjuud ja testimine tehti kodus ja tehti videolindid. Dr Andrew Smith tegi esmased hinnangud 2000. aasta märtsis ja naasis 2000. aasta detsembris koos dr Sarah Spence'iga. 2001. aasta aprillis taotleti arvestust. See hõlmas kõiki MRT-sid, CT-uuringuid, EEG (ajulaine) teste, piirkondliku keskuse esialgseid hinnanguid, mis tahes neiuropsühholoogilisi teste (IQ testid) või arengukatseid.

Nicholas oli võimaliku meningiidi tõttu hospitaliseeritud kolme kuu vanuselt, mistõttu oli dr huvitatud nende haiguslugude saamisest. Neid andmeid taotleti, et mõista poiste ja perekonna autismi suuremat pilti. Ka mulle saadeti mulle sel ajal meditsiinilise väljalaske vormid. Ma pole kindel, kas ma olin need vormid enne seda taotlust teinud.

2002. aasta oktoobris sain AGRE Perevärskendus kiri, kus mainiti AGRE-i koostööd riikliku vaimse tervise instituudiga (NIMH), inimese geneetika algatusega. Minu allkiri oli nõutav nõusoleku lisandil, et pere andmeid saaks jagada AGRE / NIMH hoidlaga.

2003. aasta aprillis sain kirja dr Spencelt, kes tol ajal oli AGRE meditsiinidirektor. See oli vastus minu taotlusele minu laste testide hindepunktide saamiseks. Selles kirjas mainiti, et kuna nad vähendasid ja viisid programmi Philadelphiast Los Angelesse 2001. aasta lõpus, viibisid programmi mitu etappi edasi KOKKU programm, mis sisaldas kokkuvõtlikke kirju.

NIMH-i peamise stipendiumi saamise korral paluti neil uue värbamistegevuse nimel tööle võtta rohkem töötajaid. Minu teada olen need hinded saanud.

2004. aasta veebruaris sain Nicholaselt ja Matthewilt taotluse osaleda sotsiaalse reageerimise skaala uuringus (SRS). See uuring nõudis, et õpetaja, kes oli teda tundnud vähemalt kaks kuud, oli iga lapse koolikäibes täheldatud käitumist erapooletult. Uuring sisaldas 15-dollarist kinkekaarti õpetajale, et see vastaks küsitlusele viieteistkümne minuti jooksul.

Need sisaldasid tembeldatud ümbrikku, mille Matthew õpetaja saatis selle tagasi. Nicholase õpetaja saatis koju oma eksemplari, mis oli suurepärane, et saaksin seda lugeda ja oma dokumentide jaoks koopia teha. See oli siis, kui Nicholas oli teises klassis ja Matthew esimeses klassis.

Selle uuringu jaoks KOKKU töötas koos Missouri osariigis St. Louis'is asuva Washingtoni ülikooli dr John Constantinoga. Dr analüüsis 65-ühikulist võiduskaalat ja jagas seda heakskiidetud AGRE teadlastega. Sama skaala pidi täitma ka üks lapsevanem.

Mõned selle uuringu küsimused -

Suhtleb asju liiga sõna-sõnalt ega saa vestluse tegelikku tähendust.
Oskab mõista teiste inimeste hääletooni ja näoilmete tähendust.
Tal on hea enesekindlus.
Ei tunne ära, kui teised üritavad teda ära kasutada.
Tal on hea isiklik hügieen.
Vaatab või vahib kosmosesse.
Tundub liiga tundlik helide, tekstuuride või lõhnade suhtes.
Getsis palju.

Vastused olid -

pole tõsi, mõnikord tõsi, sageli tõsi või peaaegu alati tõsi.

Leidsin, et küsimused on väga huvitavad ja õppisin palju ära selle võtmisest ja sellest lähiaastate edasiste vaatluste jaoks koopia hoidmisest. 2006. aasta oktoobris saadeti Los Angelese Cure Autism Now nimekirjas e-kiri, milles paluti vabatahtlikel peredel lubada uuel kliinikul oma lapsi praktikana hinnata.

Ma vastasin ja see valmis eelmisel nädalal. Kliinik oli endine kooliõpetaja väga erinevates vanuserühmades. Otsustasime, et arvutituba sobib kõige paremini Nicholase jaoks, et seda ühel päeval testida ja videolindile panna ning mõni päev hiljem tagasitulek Matthewile köögis korda teha.

Testimiseks on neli moodulit. Matteust tehti madala funktsioneerimisega laste jaoks kõige madalamal. Kliinikus on kõigi nende testimismoodulite jaoks suur sinine kohver, mis on täidetud märkmike ja mänguasjadega. Testimiskomplektid on kõik bybWestern Psychological Services. Nicholas testiti kolmandas moodulis, mis on mõeldud kõrgema funktsioneerimisega lastele. Teine moodul on mõeldud lastele, kes saavad rääkida lausetega, ja neljas on mõeldud teismelistele ja vanematele. Nende testimine hõlmab liikumiskeelu ja vastutust.

Praegu töötab USA-s kolm kliinikut. Seaduste tõttu on AGRE ainult Ameerika Ühendriikides. Matthew võttis vähem kui tund, Nicholase kestus oli üle tunni. Matteuse jaoks oli beebinukk ja sünnipäevakaubad, mida kasutada peo pidamiseks. Selles moodulis on mullid ja autod.

Olin elutoas mõnda aega eemal, samal ajal kui Nicholas katsetusi tegi, ja kuulsin mõnda talle antud juhist. Üks laskis tal ühe loo läbi lugeda, siis püsti tõusta ja jutustada, mida ta just kaamera jaoks luges. Ühel korral tekkis kliiniku arstil mõned küsimused, milles oli idioome ja ta pidi neile vastama. Samuti vaatas ta USA kaarti ja pidi kohti nimetama. Ta mängis mõnede tuletõrjujate mänguasjade ja veoautodega.

Nicholas ütles, et talle meeldis mängimine ja talle meeldis aidata autismi uurimisel. Kõik testid tehakse kodus kliinikutega, kes reisivad kaks nädalat korraga riigi erinevatesse piirkondadesse.

Hea kogemus oli näha, mida katsetamine kaasa tõi, kuna sellest oli möödunud üle kuue aasta, kui me algselt osalesime. Kuna Matthew on aastate jooksul oma toitumisravi jaoks mitu korda lindistatud, ei häirinud teda kaamera liiga, kuid ei osalenud mänguasjade mängimises ka palju. Ta andis paar korda hea kontakti ja naeratas siin ja seal.

Mõni päev hiljem saime firmalt Cure Autism Now kasti, mis sisaldas mängu pere jaoks koos kliiniku tänuga. See oli positiivne kogemus kõikjal. Julgustan peresid, kellel on autismispektris rohkem kui üks laps või pereliige, võtma AGRE-ga ühendust ja osalema uuringus.

Perekonna kontaktvorm

2006. aasta sügisel sõlmitud AGRE infoleht Selles seisab, et registreerunud perede arvu tõttu võib selle kuvamine võtta kuni aasta.

Meile öeldi, et nad võtavad peatselt tööle uue uue arsti ja küsiti, kas me soovime ka selle inimese jaoks vabatahtlikuks minna. See on hea uudis teadlastele autismi põhjuse leidmiseks ja perede abistamiseks. Kaaluge oma perekonna registreerumist, kui Spektris on vähemalt kaks liiget.

Video Juhiseid: Koolitades maailma / Schooling the World (Estonian subtitles) (Mai 2024).